بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی

یکی از بیماری های ژنتیکی که در آن بیمار در انعقاد خون دچار مشکل می شود ، بیماری هموفیلی می باشد. در هنگام ایجاد زخم در کودکان در بند آمدن خون مشکل ایجاد می شود که دلیل این موضوع ممکن است فقدان و یا کمبود فاکتور های انعقاد خون باشد. در پروسه انعقاد خون ، 12 عامل وجود دارد که با فعالیت هریک از این فاکتور ها ، فاکتور بعدی فعال می شود یعنی فعالیت هریک از این عوامل متاثر از همدیگر می باشد. بیماری هموفیلی ممکن است در اثر نقص در هریک از این عوامل ایجاد شود.

هموفیلی وابسته به جنس

چون در مرد ها یک کروموزوم X وجود دارد و در زن ها دو کروموزوم X ، این بیماری ژنتیکی در مرد ها بیشتر مشاهده می شود. از میان 12 فاکتور انعقاد خون ، تنها ژن های تولید کننده فاکتورهای شماره 8 (بیماری هموفیلی A) و شماره 9 (بیماری هموفیلیB ) بر روی کروموزوم X قرار دارند و هموفیلی نوع A تقریبا 80% از موارد بیماری هموفیلی را تشکیل می دهد.

تشخیص بیماری

همانطور که ذکر شد ، بیماری هموفیلی یک بیماری ژنتیکی اختلال در انعقاد خون می باشد. از این رو شایع ترین علامت بیماری هموفیلی ، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل می باشد یعنی مدت زمان خونریزی در بیماران مبتلا به هموفیلی  بیشتر از افراد عادی است که معمولا شدت بیماری هموفیلی با  فاکتورهای انعقادی خون مشخص می شود. پزشک متخصص معمولا برای تشخیص این بیماری از آزمایش های خونی مانند اندازه گیری مقدار فاکتورهای انعقادی خون، شمارش کامل سلول های خونی (CBC) ، اندازه گیری زمان خونریزی و آزمایش ژنتیکی استفاده می نماید.

معمولا در افراد سالم ، میانگین سطح خونی فاکتورها  50-100% می باشد که گفته می شود در افرادی که سطح خونی فاکتورهای انعقادی در در حدود 10% باشد ، هموفیلی خفیف وجود دارد و تنها در زمان جراحی های بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزی می شوند یعنی امکان اینکه تا قبل از انجام این موارد هموفیلی در بیمار تشخیص داده نشده باشد وجود دارد. ولی در افرادی که شدت بیماری هموفیلی زیاد است ، سطح خونی فاکتور 8 یا 9 کمتر از یک درصد بوده و این بیماران با کمترین فعالیت روزمره، دچار خونریزی (غالبا در مفاصل و سر) خواهند شد.

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه تشخیص طبی آریا

بیشتر بخوانید : راه های کنترل فشار خون بالا  ،  اشتباهات رایج در خصوص تیروئید ، نشانه های کمبود کلسیم در بدن