تالاسمی

تالاسمی

تالاسمی به کم خونی خفیف و یا وخیم گفته می شود که می تواند نوعی بیماری ارثی خونی محسوب شود که به دلیل کاهش هموگلوبین ( پروتئین خون ) و کاهش گلوبول های قرمز ( که اکسیژن را به همه ی قسمت های مختلف بدن انتقال می دهد ) ایجاد می شود.

به طور کلی

• اختلالات هموگلوبین به دو دسته کمی و کیفی تقسیم می شوند.
• تالاسمی ها یک گروه از اختلالات کمی ژنتیکی هموگلوبین ها می باشند که منجر به کاهش مقدار هموگلوبین های دارای عملکرد می شود.
• کاهش ساخت هر یک از زنجیره های گلوبین آلفا یا بتا منجر به یک عدم تعادل بین این دو زنجیره می شود ، وقتی یکی از زنجیره ها از دیگری بیشتر باشد ملکول هموگلوبین غیر طبیعی رسوب می کند و باعث صدمه به غشاء RBC می شود.
• سپس RBC های معیوب توسط سیستم رتیکولواندوتلیال نابود شده منجر به خون سازی نا موثر و همولیز می گردد.

تالاسمی آلفا

حذف ژن های آلفا گلوبین منجر به اضافه تر بودن زنجیره های بتاگلوبین می شود.حذف هر 4 ژن آلفا با زندگی مغایرت دارد.حذف 3 ژن آلفا منجر به آلفا تالاسمی می شود و حذف 1 یا 2 ژن آلفا تنها منجر به حالت ناقل می شود.

تالاسمی بتا

ژن های معیوب گلوبین بتا منجر به اضافه تر بودن زنجیره های آلفا می شود.

تالاسمی

علائم تالاسمی

• کم خونی ( رنگ پریدگی ، خستگی ، کاهش تحمل نسبت به فعالیت)
• تالاسمی آلفا
• حذف 4 ژن آلفا : مرگ در رحم به دلیل هیدروپس فتالیس
• حذف 3 ژن آلفا : کم خونی شدید با نشانه نشانه های همولیبز
• حذف 2 ژن آلفا : وضعیت ناقل بدون علامت
• کم خونی بتاماژور: کم خونی شدید و تغییرات استخوانی ، چهره ای شبیه موش خرمایی زمینی ، جلو آمدن پیشانی ، پوست مسی رنگ ، همولیز ( یرقان ، زردی ، بزرگی کبد، و طحال).
• تالاسمی بتا مینور : معمولاً بدون علامت هستند.

تشخیص تالاسمی

• سایر کم خونی های میکروسیتیک ، هیپوکرومیک ( مانند کم خونی سلول داسی )
• لوکمی
• سندرم های میلودیسپلاستیک
• هموگلوبینوپاتی اکتسابی

درمان تالاسمی

• درمان حمایتی برای کم خونی
• مشاوره ژنتیک
• انتقال خون در صورت لزوم تاحدی که هموگلوبین بالای 10 بماند.
• در صورت افزایش نیاز به انتقال خون یا وجود نشانه های بالینی همولیز ممکن است برداشتن طحال ضرورت یابد.
• در بیمارانی که تحت درمان اسپلنکتومی قرار می گیرند تجویز مکمل اسید فولیک و نظارت شدید بر اضافه باری آهن ضروری است.
• بیماران ممکن است همزمان کمبود آهن نیاز داشته باشند.

برخی از مقاله های مرتبط در  آزمایشگاه آریا

نمونه گیری

هموگلوبین

کم خونی

هورمون شناسی

راههای ارتباطی با آزمایشگاه پزشکی

شهر جدید اندیشه- فاز سه-خیابان آزادی-مجتمع آپادانا-آزمایشگاه آریا

02165565770-02165555770