سندرم داون

با سندرم داون آشنا شویم :

یکی از معضلات ژنتیکی که بخش اعظمی از دغدغه مادران باردار می باشد متولد شدن فرزندان مبتلا به سندرم داون یا منگولیسم می باشد. امروزه با تحقیقات صورت گرفته و توسعه تست های غربالگری تلاش بر آن است که از تولد این گونه نوزادان جلوگیری به عمل آید . عامل اصلی ابتلا به سندرم داون به طور حتم مشخص نمی باشد اما برخی از عوامل افزایش ریسک آن شناخته شده می باشد عواملی مانند  :

• سن مادر
• استعمال دخانیات
• بارداری از طریق IVF
• بارداری دوقلویی
• وزن مادر
• سابقه تولد فرزند مبتلا و …

از مشخصات ظاهری این افراد می توان موارد شایع زیر را قید کرد :

• چشم های بادامی و مورب
• قد کوتاه
• زبان بیرون زده
• حفره کوچک دهان
• دست های پهن
• مستعد بودن به عفونت تنفسی
• شلی عضلات
• اختلالات کلامی
• اختلالات حرکتی و …

آزمایشات سندرم داون جهت غربال مادران به دو گروه پر خطر و کم خطر انجام می گیرند متداولترین آزمایشات سندرم داون  در دو گروه سه ماهه اول ( دابل مارکر ) و سه ماهه دوم ( کوآد مارکر – تریپل مارکر ) تقسیم می شوند. انجام این آزمایشات نیازی به ناشتایی نداشته و از طریق چند قطره خون مادر قابل انجام می باشد. حتما هنگام مراجعه به  آزمایشگاه سونوگرافی خود را همراه داشته باشید.

تذکر مهم  : تست های سندروم داون تست های تشخیصی نمی باشند و محض مشخص کردن مقدار ریسک بارداری انجام می شوند.

ارتباط سندرم داون و سن مادر :

سن مادر تاثیر مستقیم به نتیجه سندرم داون دارد . طبق تحقیقات انجام شده امکان داشتن فرزند مبتلا در مادران زیر 30 سال 1 در 1000 و در مادران 35 سال 1 در 250 و در مادران بالای 40 سال 1 در 75 است . اما شایان ذکر است  بیشترین آمار ابتلا به سندرم داون چیزی حدود 80 درصد  در مادران زیر 35 سال است زیرا بیشتر بارداری ها در این بازه سنی انجام می گردد.

غربالگری سه ماهه اول ( دابل مارکر ) :

دابل مارکر در هفته بین 11 تا انتهای 13 هفته انجام می شود . بهترین زمان توصیه شده 12 هفته می باشد. از آیتم های مهم و تاثیر گذار بر روی این تست NT ( چین پشت گردن جنین  ) و همچنین CRL  ( قد نشسته جنین ) گزارش شده در سونوگرافی NT  می باشد .  این سونوگرافی در هفته 11 تا  13 انجام می گردد . لازم به ذکر است هرچه سونوگرافی  انجام شده به روزتر باشد تاثیر مثبت بیشتری بر نتیجه آزمایش دارد . دابل مارکر متشکل از تست های free Beta hcG  و PAPP-A به همراه سن مادر می باشد. این غربالگری جنین را از نظر بیماری های کرومزومی  21 ، 18 و 13 مورد بررسی قرار می دهد . غالبا جهت اطمینان از سلامت لوله های عصبی غربالگری سه ماهه دوم نیز توصیه می گردد.

غربالگری سه ماهه دوم (کوآدمارکر- تریپل مارکر ) :

شایعترین تست در سه ماهه دوم کوآدمارکر می باشد. این تست در مقایسه با سایر تست ها از دقت بیشتری برخوردار می باشد. این تست بین هفته 15 تا پایان 21 هفته قابل انجام است . تست های تشکیل دهنده کوآد مارکر شامل AFP ، Hcg تیتراژ، Inhibin A ، uE3 می باشند .

تفسیر جواب آزمایش :

با توجه به نتیجه جواب آزمایش فرد در یکی از هفت گروه زیر قرار می گیرد :

• اسکرین مثبت ( high risk ) : جواب اسکرین مثبت یعنی بارداری مادر نسب به سایر مادران از ریسک بیشتری برخوردار می باشد . در این حالت به مادر پیشنهاد می گردد جهت تست های تکمیلی اقدام نماید . این تست ها چنانچه در سه ماهه اول بارداری مادر باشد شامل غربالگری سه ماهه دوم و آمنیوسنتز و یا CVS می باشد . در صورتی که ریسک جنین بیشتر از 1:250 باشد مادر در این گروه قرار می گیرد.

• بینابین ( borderline risk  ) : به این گروه جهت اطمینان خاطر انجام تست های مرحله دوم و یا تشخیصی پیشنهاد می گردد. در صورتی که ریسک سندرم داون بین 1:400-1:250 باشد مادر را این گروه قرار می گیرد.
• اسکرین منفی ( low risk ) : این گروه از اطمینان بیشتری برخوردار بوده و انجام تست های غربالگری مرحله دوم  برای آنان ضرورتی نخواهد داشت چنانچه ریسک سندرم داون بیشتر از  (1:100) باشد مادر در این گروه قرار می گیرد.
• اگر مادر بالای 35 سال سن داشته باشد و دارای NT بالای 3 باشد در آن صورت لازم است مادر جهت آمنیوسنتز اقدام کند.
• اگر مادر سن زیر 35 سال داشته باشد و دارای NT بالای 4 باشد در آن صورت لازم است مادر جهت آمنیوسنتز اقدام کند .
• در هر سنی چنانچه NT بالای 3.5 گزارش شود لازم است در سن 18-20 هفتگی برای انجام اکوکاردیوگرافی مادر ارجاع داده شود.
• علاوه بر آنچه اشاره شد مادران زیر لازم است آزمایشات سه ماهه دوم را حتما انجام دهند :
• مادران دارای سن بیش از 35 سال
• بارداری دو قلویی
• داشتن سابقه سقط جنین
• سابقه داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون
• بارداری طی IVF

سونو گرافی NT را بشناسیم :

این نوع سونو در هفته 11 تا پایان 13 هفتگی قابل انجام می باشد و گزارشی از چین پشت گردن جنین می دهد . لازم است این سونو نزد سونوگرافیستی مجرب انجام گردد زیرا بر نتیجه غربالگری به طور مستقیم موثر است . بالا بودن NT بیش از حد نرمال شاهدی دیگر بر ابتلا به سندرم داون جنین می باشد.

آمنیوسنتز چیست ؟

جنین در داخل کیسه ای در حال رشد می باشد  به نام کیسه آمنیون . جنین در این کیسه شناور در مایعی به نام مایع آمنیون می باشد که وی را از ضربات ، چسبیدن به دیواره رحم محافظت می کند همچنین حرکات جنین را در داخل این کیسه میسر می کند . با نمونه برداری از این مایع امکان شناسایی برخی بیماری های ژنتیکی در جنین امکان پذیر می باشد زیرا این مایع حاوی ماده وراثتی و سلول های مرده و زنده می باشد.  آمنیوسنتز تحت دستگاه سونو گرافی جهت حفظ سلامت جنین انجام می گیرد . به علت احتمال سقط حین نمونه برداری در آمنیوسنتز و ترس مادران از نمونه برداری ، احتمال ابتلا به عفونت از جمله عواملی است که سبب انجام آزمایشات سندرم داون شده است .
منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم

با تشکرمدیریت سایت آزمایشگاه پزشکی آریا