بیماری MSUD

بیماری MSUD (ادرار شربت افرا )

این بیماری در بسیاری از کودکان دیده می شود و توضیحاتی که درباره این بیماری در مطلب زیر گفته می شود در کودکان مختلف متفاوت بوده و نمی توان برای همگی یک روش درمانی در نظر گرفت.این بیماری باید توسط متخصص بیماری های متابولیکی  درمان شود و همچنین بهتر است متخصص تغذیه در این رابطه در جریان باشد تا بهترین روش درمانی برای کودک و همچنین بزرگسالان در نظر گرفته شود .

MSUD چیست؟

این بیماری مرتبط با اختلال به وجود آمده در اسید های آمینه است  و به بیماری ادرار شربت افرا شناخته می شود .این بیماری به این دلیل به این اسم نامگذاری شده است که بوی شربت  افرا در ادرار بیمار وجود دارد زیرا  بیمار در هضم بعضی ازمواد غذایی اسید آمینه مشکل دارد.

علت ایجاد  MSUD

زمانی که مواد غذایی حاوی پروتئین وارد بدن می شود به قسمت های کوچکتری به نام اسید آمنه  تقسیم می  شود و برای اینکه بدن بتواند از آنها استفاده کند آنزیم هایی مخصوص در اسید های آمینه تولید می شود.حال چون یک سری از آنزیم ها که به نام های  کتو اسید دهیدروژناز شاخه دار ( BCKAD )معروف هستند به درستی تولید نمی شوند بیماری ادرار شربت افرا کلاسیک به وجود می
آید که از رایج ترین نوع این بیماری می باشد.این آنزیم ها سه دسته از اسید ها به نام های اسید  آمینه لوسین، ایزو لوسین و والین را هضم می کنند و در زمانی که عملکرد صحیح نداشته باشند سطح این نوع از اسید آمینه در خون افزایش پیدا می کند و  نشانه هایی را برای بیمار به همراه می آورد.در همگی مواد غذایی که پروتئین وجود دارد این اسید آمینه ها دیده می شود.

حال شاید برای شما سوال ایجاد شود که چرا این آنزیم های مخصوص به درستی عمل نمی کنند ؟امی توان گفت این بیماری یک عارضه مادرزادی است و وجود یک جفت ژن معیوب باعث می شود آنزیم BCKADتولید نشود و یا اینکه به نحوی صحیح فعالیت نمی کنند.

 

انواع MSUD

این بیماری بر اساس تشدید بیماری و میزان نقص عملکردی آنزیم ها به چند نوع تقسیم بندی می شود.می توان گفت که هر چقدر این آنزیم به مقدار کمتر تشکیل شود بیماری پیشرفته تر خواهد.چهار دسته این بیماری کلاسیک، متوسط، متناوب و پاسخ‌دهنده به تیامین هستند و در موارد مزمن نشانه های بیماری از همان روز تولد در فرد دیده می شود و در موارد دیگر بعد از گذشت مدت زمانی علائم ظاهر می شود  و فرد از بیماری خود آگاهی پیدا می کند.

علائم MSUD

نشانه هایی که در روز های اول تولد دیده می شود:

کمبود وزن

کم بودن اشتها

وجود بوی شربت افرا یا شکر سوخته در ادرار

گریه کردن مکرر با صدای بلند

ضعف در مکیدن سینه مادر

نشانه هایی از این بیماری وجود دارد که به آنها بحران های متابولیکی می گویند که به صورت زیر هستند :

• خواب آلودگی
• بی حالی و تنبلی
• حساسیت، زود رنجی و تحریک پذیری
• حالت تهوع و استفراغ

 

منتظر نظرات و پیشنهادات شما هستیم

با تشکر مدیریت سایت آزمایشگاه پزشکی آریا

شما می توانید برای مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر به کانال تلگرام و یا صفحه اینستاگرام آزمایشگاه در اندیشه آریا بپیوندید

آدرس:

شهر جدید اندیشه- فاز سه-خیابان آزادی-مجتمع آپادانا-آزمایشگاه پزشکی  آریا

تلفن:

02165565770-02165555770